A Wilson-kór egy viszonylag ritka, öröklődő genetikai betegség, amely egyelőre gyógyíthatatlan. Megfelelő óvintézkedésekkel azonbanmeghosszabbítható az érintett élete.Kialakulásában környezeti tényezők nem játszanak szerepet. Amennyiben mindkét szülőnek hibás a cöruloplazmint kódoló egyik génje, akkor az utódokban a betegség 25%-os valószínűséggel jelenik meg. A beteg szülő tehát közvetlenül nem örökíti át a betegséget gyermekeire, hacsak a másik szülő nem beteg, vagy egészséges ugyan, de hordozza a betegséget. Ha a szülők tudják, hogy e betegséget hordozzák, érdemes szakemberrel konzultálniuk, mielőtt gyermeket vállalnak, és számba venni a veszélyeket, kockázatokat, következményeket, lehetőségeket.

A Wilson-kór során a rézionokat szállító cöruloplazmin nevű vérfehérje hiánya miatt a réz nem tud az epével kiválasztódni, hanem ehelyett a májban  és más szervekben felhalmozódik, és ennek következtében májzsugor, illetve a központi idegrendszeri károsodása jelentkezik. E rendellenesség Európában, Dél-Olaszországban a leggyakoribb, de bárhol, így Magyarországon is előfordul, és 40 éves kor alatt szinte minden esetben megmutatkozik. A Wilson-kór első tünetei általában 4 és 30 éves kor között jelentkeznek. Fiatalabb korban májkárosodás, májgyulladás formájában, felnőttkorban inkább neurológiai tünetek, többek között beszédzavar, végtagremegés, nyelési és mozgászavar által. A betegek közel háromnegyedél megfigyelhető tünet, a szem szaruhártyájának szélein jellegzetes elszíneződés jön létre, ez az úgynevezett Kayser-Fleischer-gyűrű, amely a lerakódott rezet mutatja.

Ezenkívül jelentkezik a has és a lép megnagyobbodása, sárgaság, vérhányás, gyengeség, érzelmi és viselkedési problémák, zavartság, delírium, demencia. Jelentkezhetnek pszichés problémák is. Iskolásoknál első tünet lehet a tanulmányi eredmények romlása és a koncentrálási nehézség. Gyakori a depresszió, az agresszivitás, a kiszámíthatatlanság, de ritkán akár skizofrénia tünetei is megjelenhetnek. A betegség ritkább tünetei közé tartoznak a hormonháztartás zavarai, nőknél elsősorban menstruációs zavarok, illetve hematológiai eltérések, például vérszegénység.

Mivel a Wilson-kór tünetei változatosak, a diagnózis sokszor csak több év után születik meg. A betegek többségénél kóros májfunkciós értékek vagy enyhe idegrendszeri tünetek miatt kerül sor a kivizsgálásra. Jellegzetes a vér rézkötő fehérjéjének az alacsony szintje. A betegek többségénél emelkedett a vizelettel történő rézkiválasztás, ami D-penicillamin adására gyakran több mint tízszeresére emelkedik. Wilson-kóros betegek koponya CT vagy MR felvételén típusos törzsdúci eltérések láthatók.

A Wilson-kór tünetei hasonlóak a Parkinson-kórhoz, ezért a szakemberek úgy vélik, hogy a réz lerakódása elsősorban az agytörzs azon területeinek elhalását okozza, ahol a dopamin nevű ingerületátvivő anyag termelődik. A májban lerakódó réz májzsugorodáshoz vezet, ezért a nem időben felismert és nem kezelt Wilson-kór kimenetele minden esetben halálos. Mivel a Wilson-kór nem gyógyítható, ezért a kezelés élethosszig tart, és a beteg életminőségének javítását célozza. Ennek ellenére e betegség szinte minden esetben súlyos rokkantsághoz vezet. A betegség kezelésének elsődleges célja a vér és szövetek réztartalmának csökkentése, a tünetek csökkentése, a szövődmények célzott kezelése. A rézfelszívódás csökkenthető cink-acetát szedése és rézszegény diéta segítségével. A rézszegény diéta lényege a gomba, a diófélék, a csokoládé, az aszalt gyümölcsök, a máj és a tengeri ételek kiiktatása az étrendből. A trientin és a penicillamin gyógyszerhatóanyagok a vérben megkötik a rezet, és segítik a kiürülését a vizelettel.